Quelle est la différence entre les SNP (polymorphismes nucléotidiques simples) et les allèles ?
La plupart des SNP sont fonctionnellement neutres, mais peuvent marquer des mutations pathogènes situées à proximité. Les allèles diffèrent simultanément au niveau de nombreux SNP. Les SNP et les allèles décrivent la même variation sous des angles différents.
Bonjour,
J'ai une question concernant les allèles et les SNP (polymorphismes nucléotidiques simples) en génétique. J'ai un peu de mal à comprendre la différence entre ces deux concepts. Je comprends qu’un SNP est une variation au niveau d’une seule paire de nucléotides quelque part dans le génome et qu’il peut se produire n’importe où (intron, exon ou partie codante d’un gène), tandis qu’un allèle est une version différente d’un gène. Les SNP peuvent être cartographiés et les individus peuvent être regroupés en fonction des SNP qu’ils ont en commun (du moins d’après ce que j’ai compris). Les SNP ont également des fonctions importantes, par exemple dans la résistance aux maladies, entre autres. Mais alors, si différents individus peuvent présenter les mêmes SNP, pourquoi les gènes portant ces SNP ne sont-ils pas considérés comme des allèles différents, surtout s’ils jouent un rôle métabolique important ? Merci beaucoup ! Cordialement, MS.
Cher Mario,
Tu as raison, un polymorphisme nucléotidique simple (SNP) peut se produire à n'importe quel endroit d'un gène, que ce soit dans la région régulatrice, dans les exons ou les introns, ou encore dans des séquences flanquantes ou intercalaires sans rapport fonctionnel.
Quel est le rôle réel des SNP ?
Dans la plupart des cas, ces SNP n’ont pas été associés à une altération fonctionnelle du gène, mais se produisent dans des régions dont nous ne savons rien concernant la fonction du gène. En effet, on estime que la plupart des SNP n’affectent pas la fonction du gène. Cependant, un tel SNP pourrait s’être produit sur un chromosome sur lequel une altération liée à une maladie est également présente. Bien que le SNP n’altère pas la fonction du gène en soi, il pourrait, chez différents membres d’une grande famille, être révélateur de la présence de l’altération liée à la maladie (et se ségréguer avec celle-ci), en particulier s’il est très proche du point de la lésion. En réalité, très peu de SNP ont été directement associés à un état pathologique.
Allèles et SNP : quelle est la différence ?
"Le terme «"allèle"" est un terme plus ancien désignant une "copie d’un gène". À l’ère moléculaire, on parle d’allèles différents lorsque la séquence d’ADN varie entre deux copies, ce qui est presque toujours le cas : il est très rare que deux individus non apparentés possèdent des allèles identiques d’un gène donné. Dans la plupart des cas, les deux allèles d’un gène donné que nous portons dans notre corps comportent de nombreux SNP lorsqu’on les compare l’un à l’autre : pourtant, ils ne représentent que deux allèles différents.
Quand la fonction entre en jeu
Je pense qu’une source de confusion apparaît lorsque l’on commence à parler de la fonction d’un allèle. Dans ce cas, on peut regrouper différents allèles ayant des fonctions similaires, par exemple les allèles à perte de fonction ou les allèles à gain de fonction. En séquençant le gène dans son intégralité, on peut alors découvrir que, effectivement, des allèles de perte de fonction similaires peuvent présenter certains SNP en commun (ou des délétions plus importantes, des inversions, etc.), mais peuvent varier au niveau d’autres altérations de séquence non fonctionnelles. Tous ces allèles seraient donc classés comme des allèles différents d’un même gène, mais certains sont plus étroitement apparentés que d’autres, ce qui entraîne des défauts fonctionnels similaires.
Une dernière réflexion
D’après les nouvelles technologies de séquençage, il s’avérera très probablement qu’il existe autant de versions (allèles) d’un gène qu’il y a d’individus sur notre planète.
N’hésitez pas à me recontacter si vous avez d’autres questions.