Was ist der Unterschied zwischen SNPs (Einzelnukleotid-Polymorphismen) und Allelen?
Die meisten SNPs sind funktionell neutral, können jedoch auf nahegelegene Krankheitsmutationen hinweisen. Allele unterscheiden sich bei vielen SNPs gleichzeitig. SNPs und Allele beschreiben dieselbe Variation aus unterschiedlichen Blickwinkeln.
Hallo,
ich habe eine Frage zu Allelen und SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) in der Genetik. Mir fällt es etwas schwer, die Unterschiede zwischen diesen beiden Begriffen zu verstehen. Meines Wissens ist ein SNP eine Variation eines einzelnen Nukleotidpaares an einer beliebigen Stelle im Genom, die überall auftreten kann (im Intron, Exon oder im kodierenden Teil eines Gens), während ein Allel eine andere Version eines Gens ist. SNPs lassen sich kartieren, und Individuen können anhand der SNPs, die sie gemeinsam haben, in Gruppen eingeteilt werden (so habe ich es zumindest verstanden). Außerdem haben SNPs wichtige Funktionen, zum Beispiel bei der Abwehr von Krankheiten oder Ähnlichem. Aber wenn verschiedene Individuen dieselben SNPs tragen können, warum werden die Gene, die diese SNPs tragen, dann nicht insgesamt als unterschiedliche Allele betrachtet, insbesondere wenn sie zufällig eine wichtige Rolle im Stoffwechsel spielen? Vielen Dank! Mit freundlichen Grüßen, MS.
Lieber Mario,
Du hast Recht, ein Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP) kann an jeder beliebigen Stelle eines Gens auftreten – in der regulatorischen Region, in Exons oder Introns oder in funktionell nicht relevanten flankierenden oder intervenierenden Sequenzen.
Was bewirken SNPs eigentlich?
In den meisten Fällen wurden solche SNPs nicht mit einer funktionellen Veränderung des Gens in Verbindung gebracht, sondern treten in Regionen auf, über deren Zusammenhang mit der Genfunktion wir nichts wissen. Tatsächlich geht man davon aus, dass die meisten SNPs die Funktion des Gens nicht beeinflussen. Ein solcher SNP könnte jedoch auf einem Chromosom aufgetreten sein, auf dem auch eine krankheitsrelevante Veränderung vorliegt. Obwohl das SNP die Genfunktion selbst nicht verändert, könnte es bei verschiedenen Mitgliedern einer großen Familie auf das Vorliegen der krankheitsassoziierten Veränderung hinweisen (und mit dieser ko-segregieren), insbesondere wenn es sich sehr nahe am Läsionspunkt befindet. Tatsächlich wurden nur sehr wenige SNPs direkt mit einem Krankheitszustand in Verbindung gebracht.
Allele und SNPs: Was ist der Unterschied?
""Allel" ist ein älterer Begriff für eine "Kopie eines Gens". Im molekularen Zeitalter sprechen wir von verschiedenen Allelen, wenn sich ihre DNA-Sequenz zwischen zwei Kopien unterscheidet, was fast immer der Fall ist: Kaum zwei nicht miteinander verwandte Individuen tragen identische Allele eines bestimmten Gens. In den meisten Fällen weisen die beiden Allele eines bestimmten Gens, die wir in unserem Körper tragen, im Vergleich zueinander zahlreiche SNPs auf: Dennoch stellen sie lediglich zwei verschiedene Allele dar.
Wenn es auf die Funktion ankommt
Ich denke, eine Verwirrung entsteht, wenn wir anfangen, über die Funktion eines Allels zu sprechen. Hier könnten wir verschiedene Allele mit ähnlichen Funktionen zusammenfassen, zum Beispiel als Funktionsverlust-Allele oder Funktionsgewinn-Allele. Bei der Sequenzierung des gesamten Gens könnten wir dann feststellen, dass ähnliche Funktionsverlust-Allele zwar einige gemeinsame SNPs (oder größere Deletionen, Inversionen usw.) aufweisen, sich jedoch in anderen, nicht-funktionellen Sequenzveränderungen unterscheiden. Diese würden also alle als verschiedene Allele eines Gens klassifiziert werden, wobei einige enger miteinander verwandt sind als andere, was zu ähnlichen Funktionsstörungen führt.
Ein abschließender Gedanke
Nach den neuen Sequenzierungstechnologien wird sich höchstwahrscheinlich herausstellen, dass es so viele Varianten (Allele) eines Gens gibt, wie es Individuen auf unserem Planeten gibt.
Bitte melden Sie sich bei mir, falls Sie weitere Fragen haben.